Thông tin về các loại bệnh

Hội chứng xóa đoạn là một nhóm các bất thường di truyền do mất một đoạn nhỏ nhiễm sắc thể. Kích cỡ và vị trí đoạn bị xoá quyết định các đặc điểm và mức độ nghiêm trọng của bệnh trên lâm sàng.

5p / Cri-du-Chat:

Hội chứng mất đoạn 5p hay Cri-du-Chat, còn được gọi là hội chứng khóc tiếng mèo do một đoạn trên nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 bị xóa. Trẻ sơ sinh có đầu nhỏ, nhẹ cân, nhược cơ, thiểu năng trí tuệ vừa đến nghiêm trọng, khó khăn trong ăn uống và thở.

1p36:

Trẻ sinh ra với hội chứng mất đoạn 1p36 thường có trương lực cơ kém, dị tật bẩm sinh tim và các cơ quan khác. Hầu hết sẽ bị các vấn đề về tăng trưởng và thiểu năng trí tuệ.

2q33.1:

Trẻ sinh ra bị hội chứng 2q33.1 có thể bị chậm phát triển và rối loạn phát triển hành vi, khó khăn trong ăn uống, sứt môi hở hàm.

Hội chứng DiGeorge 2:

Trẻ sinh ra với hội chứng DiGeorge 2 có thể có biểu hiện nhiều vấn đề về lâm sàng, bao gồm dị tật tim bẩm sinh, suy giáp, suy giảm miễn dịch tế bào T và biến dạng khuôn mặt.

16p12.2-p11.2:

Trẻ sơ sinh bị hội chứng xóa 16p12.2-p11.2 thường có các đặc điểm mặt biến dạng, khó ăn uống, nhiễm trùng tai tái phát, chậm phát triển, bất thường nhận thức. Đôi khi kèm theo dị tật tim bẩm sinh, thấp lùn.

Hội chứng Jacobsen:

Hội chứng Jacobsen do xóa đoạn 11q23 có các đặc điểm là: chậm tăng trưởng, các vấn đề về tâm thần vận động, xương mũi ngắn, lỗ mũi hếch, môi trên cong, hở, tai thấp và dị tật chi.

Hội chứng Van der Woude:

Hội chứng Van der Woude do đột biến đơn gen gây ra, với các dấu hiệu lâm sàng như: vết lõm môi dưới, sứt môi hở hàm.

Hội chứng Prader-Willi / Angelman:

Hội chứng Angelman là rối loạn phát triển thần kinh đặc trưng với thiểu năng trí tuệ, rối loạn vận động và thăng bằng, phát triển ngôn ngữ kém.
Hầu hết các trường hợp hội chứng Angelman đều do không được thừa hưởng từ mẹ đoạn nhiễm sắc thể 15q11-q13.
Ngược lại, hội chứng Prader-Willi là do không được thừa hưởng đoạn nhiễm sắc thể 15q11-q13 từ cha.

Mỗi tế bào trong cơ thể người chứa 46 nhiễm sắc thể được sắp xếp thành 23 cặp. Trong đó có một cặp nhiễm sắc thể giới tính có chức năng quyết định giới tính của chúng ta. Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính xảy ra khi số lượng bị thừa, thiếu, hoặc cấu trúc bị thay đổi.

X / Hội chứng Turner:

Hội chứng Turner xảy ra do thiếu một phần hoặc thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể giới tính X. Người nữ bị hội chứng Turner thường có nhiều dấu hiệu đặc trưng, phổ biến nhất là thấp lùn, buồng trứng kém phát triển gây vô kinh và vô sinh.

XXX / Triple X:

Hội chứng Triple X xảy ra ở người nữ có thừa một nhiễm sắc thể X. Các dấu hiệu bất thường thay đổi tùy người. Một số không có bất thường hoặc bị rất nhẹ, không chẩn đoán ra. Một số khác có thể có rất nhiều dị tật.
Hội chứng Triple X gây tăng nguy cơ bất thường về khả năng học tập, chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ, chậm phát triển các kỹ năng vận động (ngồi và đi bộ), nhược cơ, và bất thường hành vi và cảm xúc. 10% bệnh nhân bị động kinh hoặc bất thường thận.

Hội chứng XXY / Klinefelter:

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền chỉ ảnh hưởng đến nam. Những người nam bị ảnh hưởng có thừa một nhiễm sắc thể X.
Hội chứng Klinefelter bao gồm: tinh hoàn nhỏ, không sản xuất đủ hormon nam testosterone trước khi sinh và trong thời kỳ dậy thì. Sự thiếu hụt testosterone làm cho các đặc điểm sinh dục bình thường của nam giới không phát triển đầy đủ: lông mu ít, mô vú thường lớn, vô sinh.

XYY / Hội chứng Jacob:

Hội chứng XYY, còn gọi là hội chứng Jacob, chỉ ảnh hưởng đến nam giới và do có thừa một nhiễm sắc thể Y. Bệnh nhân thường có tầm vóc cao. Ở tuổi vị thành niên có thể bị mụn trứng cá nặng. Các bất thường khác có thể như khả năng học tập kém, rối loạn hành vi.