Đến nay, trên toàn thế giới đã có hơn 2.000.000 (2 triệu) ca xét nghiệm NIFTY™, nhiều hơn bất kỳ nhà cung cấp xét nghiệm NIPT nào khác. Bạn có thể tin tưởng vào dịch vụ xét nghiệm chúng tôi.
NIFTY™ cũng đã trải qua quá trình đánh giá chất lượng nghiêm ngặt. Kết quả nghiên cứu lâm sàng lớn nhất thế giới về NIPT với dữ liệu của hơn 112.000 thai phụ xét nghiệm bằng NIFTY™ đã được công bố trên tạp chí y khoa uy tín.
| Kết quả nghiên cứu NIFTY™ trên 112.669 thai kỳ | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| Trisomy | Dương tính | Dương tính giả | Độ nhạy | Độ đặc hiệu | Giá trị tiên đoán dương | Giá trị tiên đoán âm |
| T21 | 720 | 61 | 99.17% |
99.95% |
92.19% |
99.99% |
| T18 | 167 | 51 | 98.24% |
99.95% |
76.61% |
100% |
| T13 | 22 | 45 | 100% |
99.96% |
32.84% |
100% |
| Tổng số | 909 | 157 | 99.02% | 99.86% | 85.27% | 99.99% |
Tổng quát về nghiên cứu trong hình sau.
Tài liệu tham khảo: Zhang H, Gao Y, Jiang F, et al. (2015) Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstetrics and Gynecology; 45(5):530-8.
| Trisomy | Số ca | Karyotype | Theo dõi | Độ nhạy | Độ đặc hiệu | Dương tính giả | Âm tính giả |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| T21 | 23 | 23 | 0 | 100% (23/23) |
100% (1959/1959) |
0% | 0% |
| T18 | 4 | 4 | 0 | 100% (23/23) |
100% (1978/1978) |
0% | 0% |
| T13 | 2 | 2 | 0 | 100% (23/23) |
100% (1980/1980) |
0% | 0% |
| Tổng số | 1982 | 29 | 1645 | - | - | - | - |
Tài liệu tham khảo: Lau TK, Cheung SW, Lo PS, et al. (2014) Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center. Ultrasound Obstetrics and Gynecology; 43(3): 254–264.
| NIFTY™ | Karyotype* | Dương tính giả | Âm tính giả | Độ nhạy | Độ đặc hiệu | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Tổng số ca | 11.105 | 182 + 2818 | ||||
| T21 | 140 (3) | 139 | 0,03% | 0,00% | 100,00% | 99,97% |
| T18 | 42 (5) | 41 | 0,03% | 0,00% | 100,00% | 99,97% |
| T13 | 0 | 0 | - | - | - | - |
| Âm tính | 10.915 | 2.820 |
* Kiểm tra bằng karyotype trên 182 trường hợp NIFTY™ dương tính và 2.818 trường hợp NIFTY™ âm tính. Trong số 11,105 thai phụ thực hiện xét nghiệm NIFTY™, 3 ca trisomy 21 và 5 ca trisomy 18 đã chấm dứt thai kỳ và 8.097 thai phụ không muốn thực hiện xét nghiệm karyotype.
Tài liệu tham khảo: Dan S, Wang W, Ren J, et al. (2012). Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors. Prenatal Diagnosis; 32(13):1225–32.
Kiểm chứng mù đôi trên 3.446 mẫu máu xét nghiệm NIFTY™
| NIFTY dương tính | Karyotype dương tính | Số ca dương tính giả | Số ca âm tính giả | Độ nhạy | Độ đặc hiệu | Dương tính giả | Âm tính giả | Tiên đoán dương | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| T21 | 189 | 188 | 1* | 0 | 100% | 99,97% | 0,03% | 0,00% | 99,49% |
| T18 | 64 | 63 | 1* | 0 | 100% | 99,97% | 0,029% | 0,00% | 98,44% |
| T13 | 10 | 10 | 0 | 0 | 100% | 100% | 0,00% | 0,00% | 100% |
* Dương tính giả do giải trình tự không đủ
Tháng 10 năm 2012
International Society for Prenatal Diagnosis ISPD
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Tháng 6 năm 2012
Association of Privately Practising Prenatal Medical Professionals BVNP
www.bvnp.de
Tháng 11 năm 2012
German Human Genetics Society GfH
www.gfhev.de
Tháng 12 năm 2012
The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and
The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee ACOG
www.acog.org
English
Viet Nam